| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661516G>A | CA144345 | BCS1L | c.431G>A (p.Arg144Gln) c.71G>A (p.Arg24Gln) n.453G>A c.-46G>A (n.-46G>A) c.-41-243G>A (n.-41-243G>A) n.1373G>A n.1443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218661516G>T | CA350626645 | BCS1L | c.431G>T (p.Arg144Leu) c.71G>T (p.Arg24Leu) n.453G>T c.-46G>T (n.-46G>T) c.-41-243G>T (n.-41-243G>T) n.1373G>T n.1443G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661516G= | CA1328862159 | BCS1L | c.431G= (p.Arg144=) c.71G= (p.Arg24=) n.453G= c.-46G= (n.-46G=) c.-41-243G= (n.-41-243G=) n.1373G= n.1443G= | dbSNP |