Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661308G>CCA350626218BCS1Lc.320+1G>C (n.320+1G>C)
c.-40-98G>C (n.-40-98G>C)
n.245G>C
n.441+1G>C
c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.-41-451G>C (n.-41-451G>C)
n.1262+1G>C
n.1332+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G>TCA144344BCS1Lc.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.-40-98G>T (n.-40-98G>T)
n.245G>T
n.441+1G>T
c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.-41-451G>T (n.-41-451G>T)
n.1262+1G>T
n.1332+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G>ACA350626217BCS1Lc.320+1G>A (n.320+1G>A)
c.-40-98G>A (n.-40-98G>A)
n.245G>A
n.441+1G>A
c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.-41-451G>A (n.-41-451G>A)
n.1262+1G>A
n.1332+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched