| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218660400T>A | CA144343 | BCS1L | c.-49-539T>A (n.-49-539T>A) c.-50+155T>A (n.-50+155T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-50+182T>A (n.-50+182T>A) c.-50+234T>A (n.-50+234T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.-41+657T>A (n.-41+657T>A) n.449T>A c.-42+657T>A (n.-42+657T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) n.355T>A c.-547T>A (n.-547T>A) c.-1064T>A (n.-1064T>A) c.-525-539T>A (n.-525-539T>A) n.425T>A c.-31-557T>A (n.-31-557T>A) c.-389T>A (n.-389T>A) c.-526+234T>A (n.-526+234T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218660400T= | CA1328861693 | BCS1L | c.-49-539T= (n.-49-539T=) c.-50+155T= (n.-50+155T=) c.-132T= (n.-132T=) c.-50+182T= (n.-50+182T=) c.-50+234T= (n.-50+234T=) c.-71T= (n.-71T=) c.-41+657T= (n.-41+657T=) n.449T= c.-42+657T= (n.-42+657T=) c.-398T= (n.-398T=) n.355T= c.-547T= (n.-547T=) c.-1064T= (n.-1064T=) c.-525-539T= (n.-525-539T=) n.425T= c.-31-557T= (n.-31-557T=) c.-389T= (n.-389T=) c.-526+234T= (n.-526+234T=) c.-588T= (n.-588T=) | dbSNP |