| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22778850G>A | CA263840 | SLC7A7 | c.713C>T (p.Ser238Phe) n.384C>T c.-86C>T (n.-86C>T) n.1328C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22778850G>C | CA7104620 | SLC7A7 | c.713C>G (p.Ser238Cys) n.384C>G c.-86C>G (n.-86C>G) n.1328C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.22778850G= | CA2123136874 | SLC7A7 | c.713C= (p.Ser238=) n.384C= c.-86C= (n.-86C=) n.1328C= | dbSNP |