| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.22779925C>G | CA263839 | SLC7A7 | c.625+1G>C (n.625+1G>C) n.296+1G>C c.-174+1G>C (n.-174+1G>C) n.1240+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.22779925C>T | CA263838 | SLC7A7 | c.625+1G>A (n.625+1G>A) n.296+1G>A c.-174+1G>A (n.-174+1G>A) n.1240+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.22779925C>A | CA388924187 | SLC7A7 | c.625+1G>T (n.625+1G>T) n.296+1G>T c.-174+1G>T (n.-174+1G>T) n.1240+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |