Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.22774441G>T | CA263771 | SLC7A7 | c.1158C>A (p.Ser386Arg) c.*224C>A (n.*224C>A) n.220C>A n.829C>A c.360C>A (p.Ser120Arg) n.419C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.240-325C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.22774441G>A | CA485576510 | SLC7A7 | c.1158C>T (p.Ser386=) c.*224C>T (n.*224C>T) n.220C>T n.829C>T c.360C>T (p.Ser120=) n.419C>T c.*121C>T (n.*121C>T) c.240-325C>T n.1773C>T | dbSNP |