| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15597467T>C | CA2864390 | CC2D2A | c.4532+2T>C (n.4532+2T>C) c.4496+2T>C (n.4496+2T>C) c.4349+2T>C (n.4349+2T>C) n.395+2T>C c.602+2T>C (n.602+2T>C) c.4290+2T>C (n.4290+2T>C) c.*1993+2T>C (n.*1993+2T>C) c.4172+2T>C (n.4172+2T>C) n.5155+2T>C c.3994+2T>C c.2765+2T>C c.112+2T>C c.4302+2T>C (n.4302+2T>C) c.4514+2T>C (n.4514+2T>C) c.4367+2T>C (n.4367+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15597467T>A | CA144238 | CC2D2A | c.4532+2T>A (n.4532+2T>A) c.4496+2T>A (n.4496+2T>A) c.4349+2T>A (n.4349+2T>A) n.395+2T>A c.602+2T>A (n.602+2T>A) c.4290+2T>A (n.4290+2T>A) c.*1993+2T>A (n.*1993+2T>A) c.4172+2T>A (n.4172+2T>A) n.5155+2T>A c.3994+2T>A c.2765+2T>A c.112+2T>A c.4302+2T>A (n.4302+2T>A) c.4514+2T>A (n.4514+2T>A) c.4367+2T>A (n.4367+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15597467T= | CA1440710553 | CC2D2A | c.4532+2T= (n.4532+2T=) c.4496+2T= (n.4496+2T=) c.4349+2T= (n.4349+2T=) n.395+2T= c.602+2T= (n.602+2T=) c.4290+2T= (n.4290+2T=) c.*1993+2T= (n.*1993+2T=) c.4172+2T= (n.4172+2T=) n.5155+2T= c.3994+2T= c.2765+2T= c.112+2T= c.4302+2T= (n.4302+2T=) c.4514+2T= (n.4514+2T=) c.4367+2T= (n.4367+2T=) | dbSNP |