| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28491558C>A | CA263691 | CLN3 | c.49G>T (p.Glu17Ter) c.-38+156G>T (n.-38+156G>T) n.334G>T n.507G>T n.29G>T n.176G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.152G>T n.298+156G>T c.-390+156G>T (n.-390+156G>T) n.160G>T n.91G>T n.201G>T n.125G>T n.148G>T c.47-45G>T (n.47-45G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-96+156G>T (n.-96+156G>T) n.46+156G>T n.1403G>T n.173+156G>T n.113+156G>T n.332G>T n.280G>T n.178G>T n.49G>T n.60+156G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28491558C>T | CA313732 | CLN3 | c.49G>A (p.Glu17Lys) c.-38+156G>A (n.-38+156G>A) n.334G>A n.507G>A n.29G>A n.176G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.152G>A n.298+156G>A c.-390+156G>A (n.-390+156G>A) n.160G>A n.91G>A n.201G>A n.125G>A n.148G>A c.47-45G>A (n.47-45G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-96+156G>A (n.-96+156G>A) n.46+156G>A n.1403G>A n.173+156G>A n.113+156G>A n.332G>A n.280G>A n.178G>A n.49G>A n.60+156G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |