| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487734A>G | CA263656 | CLN3 | c.230T>C (p.Leu77Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.133-193T>C (n.133-193T>C) c.61-193T>C (n.61-193T>C) n.587T>C c.223-193T>C (n.223-193T>C) n.760T>C n.282T>C n.429T>C c.455T>C (p.Leu152Pro) n.405T>C n.468-193T>C c.-293+1556T>C (n.-293+1556T>C) c.295-193T>C (n.295-193T>C) c.222+1556T>C (n.222+1556T>C) n.413T>C c.126-193T>C (n.126-193T>C) n.344T>C n.22T>C n.454T>C n.378T>C n.1250T>C c.448-193T>C (n.448-193T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.75-193T>C (n.75-193T>C) n.216-193T>C n.1656T>C n.350T>C n.186-193T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.533T>C n.424-193T>C n.302T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.82T>C (p.Ser28Pro) n.157+1556T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28487734A= | CA2215679114 | CLN3 | c.230T= (p.Leu77=) c.302T= (p.Leu101=) c.140T= (p.Leu47=) c.133-193T= (n.133-193T=) c.61-193T= (n.61-193T=) n.587T= c.223-193T= (n.223-193T=) n.760T= n.282T= n.429T= c.455T= (p.Leu152=) n.405T= n.468-193T= c.-293+1556T= (n.-293+1556T=) c.295-193T= (n.295-193T=) c.222+1556T= (n.222+1556T=) n.413T= c.126-193T= (n.126-193T=) n.344T= n.22T= n.454T= n.378T= n.1250T= c.448-193T= (n.448-193T=) c.*111T= (n.*111T=) c.*241T= (n.*241T=) c.75-193T= (n.75-193T=) n.216-193T= n.1656T= n.350T= n.186-193T= c.133T= (p.Ser45=) n.533T= n.424-193T= n.302T= c.68T= (p.Leu23=) c.82T= (p.Ser28=) n.157+1556T= | dbSNP |