| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28491477C>T | CA263629 | CLN3 | c.125+5G>A (n.125+5G>A) c.-38+237G>A (n.-38+237G>A) n.410+5G>A n.583+5G>A n.105+5G>A n.252+5G>A c.278+5G>A (n.278+5G>A) n.228+5G>A n.298+237G>A c.-390+237G>A (n.-390+237G>A) n.236+5G>A n.167+5G>A n.277+5G>A n.201+5G>A n.224+5G>A c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) c.-96+237G>A (n.-96+237G>A) n.46+237G>A n.1479+5G>A n.173+237G>A n.113+237G>A n.408+5G>A n.356+5G>A n.254+5G>A n.125+5G>A n.60+237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491477C= | CA2215685673 | CLN3 | c.125+5G= (n.125+5G=) c.-38+237G= (n.-38+237G=) n.410+5G= n.583+5G= n.105+5G= n.252+5G= c.278+5G= (n.278+5G=) n.228+5G= n.298+237G= c.-390+237G= (n.-390+237G=) n.236+5G= n.167+5G= n.277+5G= n.201+5G= n.224+5G= c.78+5G= (n.78+5G=) c.-38+5G= (n.-38+5G=) c.-96+237G= (n.-96+237G=) n.46+237G= n.1479+5G= n.173+237G= n.113+237G= n.408+5G= n.356+5G= n.254+5G= n.125+5G= n.60+237G= | dbSNP |