Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28477636C>A | CA263623 | CLN3 | c.1126-1G>T (n.1126-1G>T) c.1054-1G>T (n.1054-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) n.1611-1G>T c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) n.1627-1G>T c.*435-1G>T (n.*435-1G>T) n.1429-1G>T c.*494-1G>T (n.*494-1G>T) c.*850-1G>T (n.*850-1G>T) n.1605-1G>T c.*722-1G>T (n.*722-1G>T) n.1320-1G>T c.892-1G>T (n.892-1G>T) n.1092-1G>T c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) n.1694-1G>T n.2211-1G>T c.1198-6G>T (n.1198-6G>T) n.1349-1G>T n.2690-1G>T n.1587-1G>T c.1006-3374G>T (n.1006-3374G>T) c.*1007-1G>T (n.*1007-1G>T) c.228+4469G>T (n.228+4469G>T) c.1109-1G>T (n.1109-1G>T) c.635-1G>T c.*896-1G>T (n.*896-1G>T) c.360-1G>T c.901-1G>T (n.901-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.1167-1G>T n.2726-1G>T c.287-1G>T c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) n.511-1G>T c.812-1G>T (n.812-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) n.1109-1G>T c.964-1G>T (n.964-1G>T) n.1326-1G>T c.990-1G>T (n.990-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.28477636C= | CA2215691310 | CLN3 | c.1126-1G= (n.1126-1G=) c.1054-1G= (n.1054-1G=) c.1036-1G= (n.1036-1G=) c.1198-1G= (n.1198-1G=) c.739-1G= (n.739-1G=) n.1611-1G= c.538-1G= (n.538-1G=) c.1147-1G= (n.1147-1G=) n.1627-1G= c.*435-1G= (n.*435-1G=) n.1429-1G= c.*494-1G= (n.*494-1G=) c.*850-1G= (n.*850-1G=) n.1605-1G= c.*722-1G= (n.*722-1G=) n.1320-1G= c.892-1G= (n.892-1G=) n.1092-1G= c.*228-1G= (n.*228-1G=) n.1694-1G= n.2211-1G= c.1198-6G= (n.1198-6G=) n.1349-1G= n.2690-1G= n.1587-1G= c.1006-3374G= (n.1006-3374G=) c.*1007-1G= (n.*1007-1G=) c.228+4469G= (n.228+4469G=) c.1109-1G= (n.1109-1G=) c.635-1G= c.*896-1G= (n.*896-1G=) c.360-1G= c.901-1G= (n.901-1G=) c.898-1G= (n.898-1G=) n.1167-1G= n.2726-1G= c.287-1G= c.1106-1G= (n.1106-1G=) n.511-1G= c.812-1G= (n.812-1G=) c.907-1G= (n.907-1G=) n.1109-1G= c.964-1G= (n.964-1G=) n.1326-1G= c.990-1G= (n.990-1G=) | dbSNP |