Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49422397delCA263580AMT,NICN1c.59del (p.Pro20ArgfsTer?)
c.*2441del (n.*2441del)
c.29del (p.Pro10ArgfsTer20)
c.-72del (n.-72del)
c.-102+47del (n.-102+47del)
n.78del
n.72del
n.77del
n.221-121del
n.81del
n.67del
n.63del
n.82del
n.40del
c.496-820del (n.496-820del)
n.1252del
c.3082del
c.59del (p.Pro20ArgfsTer20)
n.202del
n.3525del
n.51del
n.1465del
n.100del
n.69del
c.2751del
c.*607-121del (n.*607-121del)
c.*1852-121del (n.*1852-121del)
c.51del
n.247+47del
n.138del
n.60del
n.57del
n.287del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49422397dupCA645527268AMT,NICN1c.59dup (p.Ala21GlyfsTer7)
c.*2441dup (n.*2441dup)
c.29dup (p.Ala11GlyfsTer7)
c.-72dup (n.-72dup)
c.-102+47dup (n.-102+47dup)
n.78dup
n.72dup
n.77dup
n.221-121dup
n.81dup
n.67dup
n.63dup
n.82dup
n.40dup
c.496-820dup (n.496-820dup)
n.1252dup
c.3082dup
n.202dup
n.3525dup
n.51dup
n.1465dup
n.100dup
n.69dup
c.2751dup
c.*607-121dup (n.*607-121dup)
c.*1852-121dup (n.*1852-121dup)
c.51dup
n.247+47dup
n.138dup
n.60dup
n.57dup
n.287dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.49422395_49422397dupCA2398501AMT,NICN1c.57_59dup (p.Pro20_Ala21insPro)
c.*2439_*2441dup (n.*2439_*2441dup)
c.27_29dup (p.Pro10_Ala11insPro)
c.-74_-72dup (n.-74_-72dup)
c.-102+45_-102+47dup (n.-102+45_-102+47dup)
n.76_78dup
n.70_72dup
n.75_77dup
n.221-123_221-121dup
n.79_81dup
n.65_67dup
n.61_63dup
n.80_82dup
n.38_40dup
c.496-822_496-820dup (n.496-822_496-820dup)
n.1250_1252dup
c.3080_3082dup
n.200_202dup
n.3523_3525dup
n.49_51dup
n.1463_1465dup
n.98_100dup
n.67_69dup
c.2749_2751dup
c.*607-123_*607-121dup (n.*607-123_*607-121dup)
c.*1852-123_*1852-121dup (n.*1852-123_*1852-121dup)
c.49_51dup
n.247+45_247+47dup
n.136_138dup
n.58_60dup
n.55_57dup
n.285_287dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched