Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.49420248T>A | CA263573 | AMT | c.434A>T (p.Asn145Ile) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.*236A>T (n.*236A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.1602A>T n.2216A>T n.311A>T n.433A>T n.407A>T n.439A>T n.1601A>T n.564A>T n.347A>T n.2225A>T n.2211A>T n.438A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) n.443A>T n.426A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.1653A>T c.671A>T (p.Asn224Ile) c.259-1097A>T (n.259-1097A>T) n.1716A>T c.3546A>T c.266A>T (p.Asn89Ile) n.666A>T n.424A>T n.377A>T n.457A>T c.70-460A>T (n.70-460A>T) n.4520A>T n.442A>T n.1929A>T c.245A>T (p.Asn82Ile) n.461A>T n.536A>T n.444A>T c.3215A>T c.*950A>T (n.*950A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.426A>T c.340-460A>T (n.340-460A>T) n.616A>T n.491A>T n.898A>T n.499A>T n.428A>T n.335A>T n.430-460A>T n.648A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.49420248T= | CA1363480801 | AMT | c.434A= (p.Asn145=) c.236A= (p.Asn79=) c.290A= (p.Asn97=) c.*236A= (n.*236A=) c.143A= (p.Asn48=) n.1602A= n.2216A= n.311A= n.433A= n.407A= n.439A= n.1601A= n.564A= n.347A= n.2225A= n.2211A= n.438A= c.353A= (p.Asn118=) n.443A= n.426A= c.*214A= (n.*214A=) n.1653A= c.671A= (p.Asn224=) c.259-1097A= (n.259-1097A=) n.1716A= c.3546A= c.266A= (p.Asn89=) n.666A= n.424A= n.377A= n.457A= c.70-460A= (n.70-460A=) n.4520A= n.442A= n.1929A= c.245A= (p.Asn82=) n.461A= n.536A= n.444A= c.3215A= c.*950A= (n.*950A=) c.*2195A= (n.*2195A=) c.426A= c.340-460A= (n.340-460A=) n.616A= n.491A= n.898A= n.499A= n.428A= n.335A= n.430-460A= n.648A= | dbSNP |