Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.85878963dup | CA344729 | CHM | c.1609+2dup (n.1609+2dup) n.127-15869dup c.1546+2dup (n.1546+2dup) c.1165+2dup (n.1165+2dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.85878963A= | CA2442451013 | CHM | c.1609+2T= (n.1609+2T=) n.127-15869T= c.1546+2T= (n.1546+2T=) c.1165+2T= (n.1165+2T=) | dbSNP dbSNP |