| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40089409C>T | CA263518 | PPT1 | c.*372+1G>A (n.*372+1G>A) c.533+1G>A (n.533+1G>A) c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.227+1G>A (n.227+1G>A) c.305+1920G>A (n.305+1920G>A) c.*159+1G>A (n.*159+1G>A) c.514+1G>A n.773+1G>A c.148+1G>A c.623+1G>A (n.623+1G>A) c.*388+1G>A (n.*388+1G>A) c.124+7706G>A (n.124+7706G>A) c.221+1G>A (n.221+1G>A) c.311+1G>A (n.311+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40089409C= | CA1144228724 | PPT1 | c.*372+1G= (n.*372+1G=) c.533+1G= (n.533+1G=) c.536+1G= (n.536+1G=) c.227+1G= (n.227+1G=) c.305+1920G= (n.305+1920G=) c.*159+1G= (n.*159+1G=) c.514+1G= n.773+1G= c.148+1G= c.623+1G= (n.623+1G=) c.*388+1G= (n.*388+1G=) c.124+7706G= (n.124+7706G=) c.221+1G= (n.221+1G=) c.311+1G= (n.311+1G=) | dbSNP |
| 1 | g.40089409C>G | CA339848467 | PPT1 | c.*372+1G>C (n.*372+1G>C) c.533+1G>C (n.533+1G>C) c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.227+1G>C (n.227+1G>C) c.305+1920G>C (n.305+1920G>C) c.*159+1G>C (n.*159+1G>C) c.514+1G>C n.773+1G>C c.148+1G>C c.623+1G>C (n.623+1G>C) c.*388+1G>C (n.*388+1G>C) c.124+7706G>C (n.124+7706G>C) c.221+1G>C (n.221+1G>C) c.311+1G>C (n.311+1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |