| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40089490G>T | CA263510 | PPT1 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.147C>A (p.Cys49Ter) c.305+1839C>A (n.305+1839C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.434C>A n.693C>A c.68C>A c.543C>A (p.Cys181Ter) c.*308C>A (n.*308C>A) c.124+7625C>A (n.124+7625C>A) c.141C>A (p.Cys47Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40089490G>A | CA417322672 | PPT1 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.453C>T (p.Cys151=) c.456C>T (p.Cys152=) c.147C>T (p.Cys49=) c.305+1839C>T (n.305+1839C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.434C>T n.693C>T c.68C>T c.543C>T (p.Cys181=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.124+7625C>T (n.124+7625C>T) c.141C>T (p.Cys47=) c.231C>T (p.Cys77=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |