| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092120C>T | CA263493 | PPT1 | c.*123G>A (n.*123G>A) c.284G>A (p.Cys95Tyr) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.125-2608G>A (n.125-2608G>A) c.567G>A c.234+278G>A (n.234+278G>A) c.265G>A n.524G>A c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.*139G>A (n.*139G>A) c.124+4995G>A (n.124+4995G>A) c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.125-63G>A (n.125-63G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092120C= | CA1144228736 | PPT1 | c.*123G= (n.*123G=) c.284G= (p.Cys95=) c.287G= (p.Cys96=) c.125-2608G= (n.125-2608G=) c.567G= c.234+278G= (n.234+278G=) c.265G= n.524G= c.374G= (p.Cys125=) c.*139G= (n.*139G=) c.124+4995G= (n.124+4995G=) c.137G= (p.Cys46=) c.125-63G= (n.125-63G=) | dbSNP |