| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092469T>A | CA263478 | PPT1 | c.167A>T (p.Ter56Leu) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) c.125-2957A>T (n.125-2957A>T) c.443A>T c.141A>T n.175A>T c.250A>T (p.Lys84Ter) c.*15A>T (n.*15A>T) c.124+4646A>T (n.124+4646A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.125-412A>T (n.125-412A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092469T= | CA1144228749 | PPT1 | c.167A= (p.Ter56=) c.160A= (p.Lys54=) c.163A= (p.Lys55=) c.125-2957A= (n.125-2957A=) c.443A= c.141A= n.175A= c.250A= (p.Lys84=) c.*15A= (n.*15A=) c.124+4646A= (n.124+4646A=) c.13A= (p.Lys5=) c.125-412A= (n.125-412A=) | dbSNP |