| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092507C>T | CA263473 | PPT1 | c.129G>A (p.Glu43=) c.125-3G>A (n.125-3G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.125-2995G>A (n.125-2995G>A) c.405G>A c.103G>A n.137G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) c.125-7G>A (n.125-7G>A) c.124+4608G>A (n.124+4608G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.125-450G>A (n.125-450G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092507C= | CA1144228753 | PPT1 | c.129G= (p.Glu43=) c.125-3G= (n.125-3G=) c.125G= (p.Gly42=) c.125-2995G= (n.125-2995G=) c.405G= c.103G= n.137G= c.212G= (p.Gly71=) c.125-7G= (n.125-7G=) c.124+4608G= (n.124+4608G=) c.-26G= (n.-26G=) c.125-450G= (n.125-450G=) | dbSNP |