| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092522A>C | CA263471 | PPT1 | c.129-15T>G (n.129-15T>G) c.125-18T>G (n.125-18T>G) c.125-15T>G (n.125-15T>G) c.125-3010T>G (n.125-3010T>G) c.405-15T>G c.103-15T>G n.137-15T>G c.212-15T>G (n.212-15T>G) c.125-22T>G (n.125-22T>G) c.124+4593T>G (n.124+4593T>G) c.-26-15T>G (n.-26-15T>G) c.125-465T>G (n.125-465T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092522A= | CA1144228756 | PPT1 | c.129-15T= (n.129-15T=) c.125-18T= (n.125-18T=) c.125-15T= (n.125-15T=) c.125-3010T= (n.125-3010T=) c.405-15T= c.103-15T= n.137-15T= c.212-15T= (n.212-15T=) c.125-22T= (n.125-22T=) c.124+4593T= (n.124+4593T=) c.-26-15T= (n.-26-15T=) c.125-465T= (n.125-465T=) | dbSNP |