| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408637C>T | CA144158 | OAT | c.425G>A (p.Gly142Glu) n.52G>A n.490G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.200-3074G>A (n.200-3074G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) c.-2029G>A (n.-2029G>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124408637C= | CA1942340562 | OAT | c.425G= (p.Gly142=) n.52G= n.490G= c.11G= (p.Gly4=) c.200-3074G= (n.200-3074G=) c.-290G= (n.-290G=) c.-2029G= (n.-2029G=) | dbSNP |