| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408803C>T | CA144150 | OAT | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.427G>A c.-53G>A (n.-53G>A) c.199+3170G>A (n.199+3170G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-2092G>A (n.-2092G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124408803C= | CA1942340643 | OAT | c.362G= (p.Gly121=) n.427G= c.-53G= (n.-53G=) c.199+3170G= (n.199+3170G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-2092G= (n.-2092G=) | dbSNP |
| 10 | g.124408803C>G | CA378637241 | OAT | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.427G>C c.-53G>C (n.-53G>C) c.199+3170G>C (n.199+3170G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-2092G>C (n.-2092G>C) | dbSNP gnomAD v4 |