| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408854T>C | CA144148 | OAT | c.311A>G (p.Gln104Arg) n.376A>G n.547A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.199+3119A>G (n.199+3119A>G) c.-404A>G (n.-404A>G) c.-2143A>G (n.-2143A>G) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124408854T>G | CA378637350 | OAT | c.311A>C (p.Gln104Pro) n.376A>C n.547A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.199+3119A>C (n.199+3119A>C) c.-404A>C (n.-404A>C) c.-2143A>C (n.-2143A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.124408854T= | CA1942340662 | OAT | c.311A= (p.Gln104=) n.376A= n.547A= c.-104A= (n.-104A=) c.199+3119A= (n.199+3119A=) c.-404A= (n.-404A=) c.-2143A= (n.-2143A=) | dbSNP |