| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408893C>T | CA144145 | OAT | c.272G>A (p.Gly91Glu) n.337G>A n.508G>A n.620G>A c.-143G>A (n.-143G>A) c.199+3080G>A (n.199+3080G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-2182G>A (n.-2182G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.124408893C= | CA1942340674 | OAT | c.272G= (p.Gly91=) n.337G= n.508G= n.620G= c.-143G= (n.-143G=) c.199+3080G= (n.199+3080G=) c.-443G= (n.-443G=) c.-2182G= (n.-2182G=) | dbSNP |