| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124408898G>T | CA144143 | OAT | c.267C>A (p.Asn89Lys) n.332C>A n.503C>A n.615C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.199+3075C>A (n.199+3075C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-2187C>A (n.-2187C>A) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124408898G= | CA1942340677 | OAT | c.267C= (p.Asn89=) n.332C= n.503C= n.615C= c.-148C= (n.-148C=) c.199+3075C= (n.199+3075C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-2187C= (n.-2187C=) | dbSNP |
| 10 | g.124408898G>A | CA471949948 | OAT | c.267C>T (p.Asn89=) n.332C>T n.503C>T n.615C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.199+3075C>T (n.199+3075C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-2187C>T (n.-2187C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.124408898G>C | CA378637443 | OAT | c.267C>G (p.Asn89Lys) n.332C>G n.503C>G n.615C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.199+3075C>G (n.199+3075C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-2187C>G (n.-2187C>G) | dbSNP gnomAD v4 |