| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.124412013del | CA212723 | OAT | c.159del (p.His53GlnfsTer8) n.224del n.395del n.507del c.-215-3048del (n.-215-3048del) c.-515-3048del (n.-515-3048del) c.-2295del (n.-2295del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.124412013G= | CA1942342000 | OAT | c.159C= (p.His53=) n.224C= n.395C= n.507C= c.-215-3048C= (n.-215-3048C=) c.-515-3048C= (n.-515-3048C=) c.-2295C= (n.-2295C=) | dbSNP dbSNP |