| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6604709C>T | CA4980917 | GLDC | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.637G>A n.505G>A n.89G>A n.645G>A n.820G>A n.142+422G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6604709C>G | CA263451 | GLDC | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.637G>C n.505G>C n.89G>C n.645G>C n.820G>C n.142+422G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6604709C>A | CA4980918 | GLDC | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.637G>T n.505G>T n.89G>T n.645G>T n.820G>T n.142+422G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |