Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6605145C>G | CA263445 | GLDC | c.847G>C (p.Ala283Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.547G>C n.415G>C n.555G>C n.730G>C n.128G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6605145C>T | CA372896280 | GLDC | c.847G>A (p.Ala283Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.547G>A n.415G>A n.555G>A n.730G>A n.128G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |