| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6620205T>G | CA263417 | GLDC | c.449A>C (p.Asn150Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) n.149A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) n.179-9849A>C n.332A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6620205T>C | CA188655989 | GLDC | c.449A>G (p.Asn150Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) n.149A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) n.179-9849A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6620205T= | CA1830537918 | GLDC | c.449A= (p.Asn150=) c.44A= (p.Asn15=) n.149A= c.155A= (p.Asn52=) n.179-9849A= n.332A= | dbSNP |