| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6553510C>G | CA372879182 | GLDC | c.2316-1G>C (n.2316-1G>C) n.751-1G>C c.516-1G>C (n.516-1G>C) n.503-1G>C n.2016-1G>C n.1884-1G>C c.18-1G>C (n.18-1G>C) n.2024-1G>C n.555-1G>C n.242-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6553510C>T | CA263362 | GLDC | c.2316-1G>A (n.2316-1G>A) n.751-1G>A c.516-1G>A (n.516-1G>A) n.503-1G>A n.2016-1G>A n.1884-1G>A c.18-1G>A (n.18-1G>A) n.2024-1G>A n.555-1G>A n.242-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |