Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6554691G>C | CA372880095 | GLDC | c.2293C>G (p.Pro765Ala) n.728C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.480C>G n.1993C>G n.1861C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.2001C>G n.532C>G n.219C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6554691G>A | CA263353 | GLDC | c.2293C>T (p.Pro765Ser) n.728C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.480C>T n.1993C>T n.1861C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.2001C>T n.532C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |