| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554700C>T | CA344726 | GLDC | c.2284G>A (p.Gly762Arg) n.719G>A c.484G>A (p.Gly162Arg) n.471G>A n.1984G>A n.1852G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1992G>A n.523G>A n.210G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6554700C= | CA1830507357 | GLDC | c.2284G= (p.Gly762=) n.719G= c.484G= (p.Gly162=) n.471G= n.1984G= n.1852G= c.-15G= (n.-15G=) n.1992G= n.523G= n.210G= | dbSNP |