| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554703C>G | CA256161 | GLDC | c.2281G>C (p.Gly761Arg) n.716G>C c.481G>C (p.Gly161Arg) n.468G>C n.1981G>C n.1849G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.1989G>C n.520G>C n.207G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6554703C>T | CA4980307 | GLDC | c.2281G>A (p.Gly761Arg) n.716G>A c.481G>A (p.Gly161Arg) n.468G>A n.1981G>A n.1849G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.1989G>A n.520G>A n.207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |