| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554726T>G | CA263347 | GLDC | c.2258A>C (p.His753Pro) n.693A>C c.458A>C (p.His153Pro) n.445A>C n.1958A>C n.1826A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1966A>C n.497A>C n.184A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6554726T>A | CA372880314 | GLDC | c.2258A>T (p.His753Leu) n.693A>T c.458A>T (p.His153Leu) n.445A>T n.1958A>T n.1826A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1966A>T n.497A>T n.184A>T | dbSNP |
| 9 | g.6554726T= | CA1830491483 | GLDC | c.2258A= (p.His753=) n.693A= c.458A= (p.His153=) n.445A= n.1958A= n.1826A= c.-41A= (n.-41A=) n.1966A= n.497A= n.184A= | dbSNP |