| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6554783T>C | CA263345 | GLDC | c.2203-2A>G (n.2203-2A>G) n.638-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) n.390-2A>G n.1903-2A>G n.1771-2A>G c.-98A>G (n.-98A>G) n.1911-2A>G n.442-2A>G n.127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6554783T>A | CA372880432 | GLDC | c.2203-2A>T (n.2203-2A>T) n.638-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) n.390-2A>T n.1903-2A>T n.1771-2A>T c.-98A>T (n.-98A>T) n.1911-2A>T n.442-2A>T n.127A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6554783T= | CA1830491640 | GLDC | c.2203-2A= (n.2203-2A=) n.638-2A= c.403-2A= (n.403-2A=) n.390-2A= n.1903-2A= n.1771-2A= c.-98A= (n.-98A=) n.1911-2A= n.442-2A= n.127A= | dbSNP |