| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556159A>G | CA463585502 | GLDC | c.2196T>C (p.Asn732=) n.631T>C c.396T>C (p.Asn132=) n.383T>C n.1896T>C n.1764T>C n.1904T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556159A>T | CA263342 | GLDC | c.2196T>A (p.Asn732Lys) n.631T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) n.383T>A n.1896T>A n.1764T>A n.1904T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556159A= | CA1830493349 | GLDC | c.2196T= (p.Asn732=) n.631T= c.396T= (p.Asn132=) n.383T= n.1896T= n.1764T= n.1904T= n.435T= | dbSNP |