| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556169del | CA263341 | GLDC | c.2186del (p.Ala729GlufsTer3) n.621del c.386del (p.Ala129GlufsTer3) n.373del n.1886del n.1754del n.1894del n.425del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6556169G= | CA1830493356 | GLDC | c.2186C= (p.Ala729=) n.621C= c.386C= (p.Ala129=) n.373C= n.1886C= n.1754C= n.1894C= n.425C= | dbSNP dbSNP |