| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556173C>G | CA263338 | GLDC | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.617G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.369G>C n.1882G>C n.1750G>C n.1890G>C n.421G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556173C>T | CA372881200 | GLDC | c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.617G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.369G>A n.1882G>A n.1750G>A n.1890G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |