| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556257G>C | CA263331 | GLDC | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.533C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.285C>G n.1798C>G n.1666C>G n.1806C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556257G>T | CA372881378 | GLDC | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.533C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.285C>A n.1798C>A n.1666C>A n.1806C>A n.337C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6556257G= | CA1830493586 | GLDC | c.2098C= (p.Pro700=) n.533C= c.298C= (p.Pro100=) n.285C= n.1798C= n.1666C= n.1806C= n.337C= | dbSNP |