| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6556275C>G | CA263328 | GLDC | c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.515G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.267G>C n.1780G>C n.1648G>C n.1788G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6556275C= | CA1830493636 | GLDC | c.2080G= (p.Ala694=) n.515G= c.280G= (p.Ala94=) n.267G= n.1780G= n.1648G= n.1788G= n.319G= | dbSNP |
| 9 | g.6556275C>T | CA372881416 | GLDC | c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.515G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.267G>A n.1780G>A n.1648G>A n.1788G>A n.319G>A | dbSNP gnomAD v4 |