Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6558615G>A | CA263325 | GLDC | c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.156C>T n.431C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.183C>T n.1696C>T n.1564C>T n.1704C>T n.235C>T n.1879C>T n.135C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6558615G= | CA1830496385 | GLDC | c.1996C= (p.Gln666=) n.156C= n.431C= c.196C= (p.Gln66=) n.183C= n.1696C= n.1564C= n.1704C= n.235C= n.1879C= n.135C= | dbSNP |