| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6558659T>C | CA263322 | GLDC | c.1952A>G (p.His651Arg) n.112A>G n.387A>G c.152A>G (p.His51Arg) n.139A>G n.1652A>G n.1520A>G n.1660A>G n.191A>G n.1835A>G n.91A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6558659T= | CA1830496459 | GLDC | c.1952A= (p.His651=) n.112A= n.387A= c.152A= (p.His51=) n.139A= n.1652A= n.1520A= n.1660A= n.191A= n.1835A= n.91A= | dbSNP |
| 9 | g.6558659T>A | CA372882104 | GLDC | c.1952A>T (p.His651Leu) n.112A>T n.387A>T c.152A>T (p.His51Leu) n.139A>T n.1652A>T n.1520A>T n.1660A>T n.191A>T n.1835A>T n.91A>T | dbSNP |