| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6558680C>T | CA372882237 | GLDC | c.1931G>A (p.Cys644Tyr) n.91G>A n.366G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) n.118G>A n.1631G>A n.1499G>A n.1639G>A n.170G>A n.1814G>A n.70G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6558680C>A | CA263319 | GLDC | c.1931G>T (p.Cys644Phe) n.91G>T n.366G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) n.118G>T n.1631G>T n.1499G>T n.1639G>T n.170G>T n.1814G>T n.70G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6558680C>G | CA372882236 | GLDC | c.1931G>C (p.Cys644Ser) n.91G>C n.366G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) n.118G>C n.1631G>C n.1499G>C n.1639G>C n.170G>C n.1814G>C n.70G>C | dbSNP |
| 9 | g.6558680C= | CA1830496500 | GLDC | c.1931G= (p.Cys644=) n.91G= n.366G= c.131G= (p.Cys44=) n.118G= n.1631G= n.1499G= n.1639G= n.170G= n.1814G= n.70G= | dbSNP |