| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6588629T>G | CA372892499 | GLDC | c.1654A>C (p.Met552Leu) n.1354A>C n.1222A>C n.1362A>C n.1537A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6588629T>C | CA263305 | GLDC | c.1654A>G (p.Met552Val) n.1354A>G n.1222A>G n.1362A>G n.1537A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6588629T= | CA1830520892 | GLDC | c.1654A= (p.Met552=) n.1354A= n.1222A= n.1362A= n.1537A= | dbSNP |