ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.6588688G>C
CA263299
GLDC
c.1595C>G (p.Thr532Arg)
n.1295C>G
n.1163C>G
n.1303C>G
n.1478C>G
ClinVar
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
9
g.6588688G>A
CA372892857
GLDC
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.1295C>T
n.1163C>T
n.1303C>T
n.1478C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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