| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6588688G>C | CA263299 | GLDC | c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.1295C>G n.1163C>G n.1303C>G n.1478C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6588688G>A | CA372892857 | GLDC | c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.1295C>T n.1163C>T n.1303C>T n.1478C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.6588688G= | CA1830521100 | GLDC | c.1595C= (p.Thr532=) n.1295C= n.1163C= n.1303C= n.1478C= | dbSNP |