| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6592870C>T | CA263294 | GLDC | c.1382G>A (p.Arg461Gln) n.1082G>A n.950G>A n.534G>A n.1090G>A n.1265G>A n.225G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592870C= | CA1830526386 | GLDC | c.1382G= (p.Arg461=) n.1082G= n.950G= n.534G= n.1090G= n.1265G= n.225G= n.466G= | dbSNP |