| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6592933A>T | CA263291 | GLDC | c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1019T>A n.887T>A n.471T>A n.1027T>A n.1202T>A n.162T>A n.403T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6592933A>G | CA372894059 | GLDC | c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1019T>C n.887T>C n.471T>C n.1027T>C n.1202T>C n.162T>C n.403T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592933A= | CA1830526426 | GLDC | c.1319T= (p.Ile440=) n.1019T= n.887T= n.471T= n.1027T= n.1202T= n.162T= n.403T= | dbSNP |