| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6592982G>A | CA263287 | GLDC | c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.970C>T n.838C>T n.422C>T n.978C>T n.1153C>T n.113C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.6592982G>C | CA372894169 | GLDC | c.1270C>G (p.Arg424Gly) n.970C>G n.838C>G n.422C>G n.978C>G n.1153C>G n.113C>G n.354C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6592982G= | CA1830526452 | GLDC | c.1270C= (p.Arg424=) n.970C= n.838C= n.422C= n.978C= n.1153C= n.113C= n.354C= | dbSNP |