| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6595100del | CA263286 | GLDC | c.1175del (p.Ala392ValfsTer25) c.422del (p.Ala141ValfsTer?) n.875del n.743del n.327del n.883del n.1058del n.259del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.6595100G= | CA3165432993 | GLDC | c.1175C= (p.Ala392=) c.422C= (p.Ala141=) n.875C= n.743C= n.327C= n.883C= n.1058C= n.259C= | dbSNP |