| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.6602153G>A | CA188679758 | GLDC | c.1111C>T (p.His371Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.811C>T n.679C>T n.263C>T n.819C>T n.994C>T n.195C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.6602153G>C | CA263283 | GLDC | c.1111C>G (p.His371Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.811C>G n.679C>G n.263C>G n.819C>G n.994C>G n.195C>G | ClinVar dbSNP |